我单位参与完成的下列项目拟申报2022年度华夏医学科技奖，特进行公示。公示期： 2022 年 5月 17 日至 2022 年 5 月 26 日，公示期内如对公示内容有异议，请您请以实名书面方式向科研处反映。
联系人及联系电话：胡海汐 0551-62283739
中国科学技术大学附属第一医院
2022年5月17日
附：公示内容
项目名称：Wilson病出生缺陷中西医结合防控策略与创新
申报奖项类别：科学技术奖
主要完成单位（含排序）：1.安徽中医药大学第一附属医院；2.中国科学技术大学附属第一医院
主要完成人（含排序）：1.韩辉;2.吴丽敏;3.杨文明;4.童先宏;5.董婷;6.张娟;7.张静;8.魏涛华;9.陈永华;10.宋书婷
项目简介：
Wilson病又名肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传疾病，累及脑、肝、生殖等多系统。该病基因携带者频率高达1/100～1/200，给社会和家庭造成巨大负担，加强Wilson病出生缺陷预防研究具有重大意义。
安徽中医药大学第一附属医院脑病中心为国家卫健委临床重点专科、国家中医药管理局中西医结合临床重点学科和重大疑难病Wilson病防治中心、国家区域脑病诊疗中心、国家神经变性疾病大数据平台单位，连续12年举办“皖江脑病论坛”学术会议，连续4年每季度举办“出神入化”学术季，传播Wilson病的相关中西医结合知识，接纳了来自美国、韩国及德国学者访问交流。合作单位中国科技大学附属第一医院具备遗传学人才，有着成熟的产前诊断技术平台。本项目组整合了所在单位中西医技术优势。
1、开发了首个针对Wilson病诊断和鉴别诊断的“目标序列捕获Ion Torrent高通量测序技术”基因芯片，测序数据涵盖ATP7B外显子和内含子以及鉴别诊断基因的外显子和侧翼序列，提高了基因诊断检出率。
2、创立了Wilson病胚胎植入前遗传学检测（PGT)技术平台和诊疗路径，诞生了国内首例Wilson病家系PGT-M + PGT-A三代试管健康婴儿，实现了Wilson病出生缺陷的一级预防。
3、建立了Wilson病羊水穿刺产前诊断技术平台和诊疗路径，省内首次运用羊水穿刺产前诊断方法阻断Wilson病先天缺陷儿出生，实现了Wilson病出生缺陷的二级预防。
4、进行了Wilson病证候流行病学筛查，发现痰瘀互结为该病贯穿始终的主要证候类型，创制化痰祛瘀方肝豆灵；基于其伴肝纤维化痰瘀互结伴肝阴虚的证候特点，以肝豆灵为基础创制滋补肝阴、豁痰祛瘀之效的肝豆扶木汤治疗Wilson病肝纤维化；发现肾虚伴痰瘀互结为其伴生殖系统损害主要证候类型，在肝豆灵基础上创制针对Wilson病生殖系统损害的补肾化痰祛瘀方，三种方药分别改善Wilson病学习记忆、肝纤维化和生殖系统损害，并阐明机制，促进Wilson病出生缺陷三级预防和机制研究。
5、建立生殖遗传和PGT多学科会诊团队，培育遗传学临床研究型人才，发现Wilson病基因突变类型与中医证候之间的相关性。开展了免费公益基因检测活动，营造了全社会关爱单基因病/罕见病患者的氛围。
综上，本项目实现了Wilson病出生缺陷中西医结合三级防控。项目取得一系列原创性成果，相关方药已纳入国家卫健委“十四五"规划教材《神经病学》、《安徽省省志》以及安徽中医药大学第一附属医院作为组长单位牵头编写的国家中医药管理局《肝豆状核变性（Wilson病）中医临床路径》和《肝豆状核变性（Wilson病）中医诊疗方案》，并在全国推广，相关成果在国内外会议大会发言共30余次，其中欧洲和美国国际会议发言2次，获得“一带一路国际中医药传播杰出贡献奖”。发表论文155篇，其中SCI论文29篇，15篇代表性论文总被引频次157次，累计影响因子52.091。获得国家发明专利1项；中华人民共和国Wilson病相关计算机软著5项；获得省科技成果4项；培养硕士、博士研究生125人；相关技术及制剂已广泛应用于收治的来自全国30个省市以及美国、日本、加拿大等国内外Wilson病患者，并在省外上海、湖北、河南、山东等地7家医院与省内30多家医院推广应用，为提高我国出生人口素质做出了重要贡献。
代表性论文（专著）列表：
主要知识产权证明目录：
皖公网安备34010302001040号